Ваш город: Белгород
Диагностика болезней обмена веществ у новорожденных
Диагностика болезней обмена веществ у новорожденных

Диагностика болезней обмена веществ у новорожденных

Наследственные болезни обмена веществ – это группа заболеваний, связанных с расстройством метаболизма, иначе их название звучит «врожденные ошибки обмена». Их развитие – это следствие дефекта единичных генов, обеспечивающих трансформацию определенных веществ.

Многие наследственные болезни проявляются у новорожденных детей, хотя ребенок поначалу выглядит вполне здоровым, но через 2-3 дня его состояние резко меняется и значительно ухудшается. Существует перечень общих признаков, указывающих на патологию обмена веществ:

  • судорожный синдром;
  • отказ от пищи с прогрессирующей потерей веса;
  • рвота;
  • специфический запах тела и мочи;
  • длительная желтуха;
  • поражение мышц;
  • увеличение размеров печени;
  • задержка физического развития.

Помощь в определении наследственных болезней оказывает массовый скрининг на фенилкетонурию и врожденный первичный гипотиреоз с помощью специальных лабораторных тестов еще до появления клинических симптомов. Известно, что дети с наследственными заболеваниями могут появляться у здоровых родителей в силу генетических дефектов и закономерностей.

Стоимость услуг
Записаться на приём

Телефон: +7 (4722) 331-779
г. Белгород, ул. Почтовая, д. 60
г. Белгород, ул. Щорса, д. 36а
г. Белгород, Белгородский проспект, д. 77
г. Белгород, ул. Конева, д.7
г. Белгород, Белгородский проспект, д. 112
г. Белгород, ул. Губкина, д. 25




Вверх