Ваш город: Белгород

+7 (4722) 331-779

Диагностика наследственных заболеваний
Диагностика наследственных заболеваний

Диагностика наследственных заболеваний

Данное исследование позволяет выявить заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы – генные болезни.

Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.


Телефон: +7 (4722) 331-779
г. Белгород, ул. Почтовая, д. 60
г. Белгород, ул. Щорса, д. 36а
г. Белгород, ул. Щорса, д. 48а 
г. Белгород, Белгородский проспект, д. 77
г. Белгород, ул. Конева, д.7
г. Белгород, Белгородский проспект, д. 112
г. Белгород, ул. Губкина, д. 25




Вверх